A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) acaba de conceder aprovação regulatória para o medicamento Nexviazyme® (alfa-avalglicosidase), indicado como terapia de reposição enzimática de uso prolongado para o tratamento de pacientes com diagnóstico confirmado de doença de Pompe (deficiência de α-glucosidase ácida). Trata-se de uma condição neuromuscular rara, progressiva e hereditária[1],[2]. Nexviazyme® foi projetado para atuar especificamente no receptor manose-6-fosfato (M6P), a principal via de captação celular da TRE na Doença de Pompe. O mecanismo de ação do medicamento visa potencializar a degradação do glicogênio acumulado nas células da musculatura esquelética do paciente – responsável por causar os sintomas da doença – evitando danos irreversíveis ao sistema respiratório, muscular e cardiovascular.
Os resultados do estudo clínico COMET, realizado para aprovação de Nexviazyme®, mostram que essa nova terapia melhorou clinicamente a função respiratória e a mobilidade de pacientes com a Doença de Pompe de Início Tardio – quando os sintomas dessa doença se manifestam a partir do primeiro ano de idade. Os pacientes tratados com Nexviazyme® mostraram uma melhora na função pulmonar com um aumento de 2,9 pontos na capacidade vital forçada (CVF), como também na função motora, pois caminharam 32,2 metros a mais no teste da caminhada de seis minutos (TC6M).
“Os pacientes tratados com a alfa-avalglicosidase apresentaram uma resposta evidente do ponto de vista motor e respiratório. Os próprios pacientes reconhecem a diferença e parte deles já voltou a ter independência nas atividades diárias, até para trabalhar. Eles voltaram a ter esperança”, comenta Dr. Acary Souza Bulle Oliveira, médico neurologista e Professor do Departamento de Neurologia e Neurocirurgia da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). “Essa nova proposta terapêutica representa uma esperança real, pois tem potencial de modificar a vida dos pacientes”, finaliza.
Impactos de uma doença rara e progressiva
No Brasil, estima-se que exista de 1.000 a 3.500 pacientes com a doença[3]. Os principais sintomas são fraqueza muscular, dores crônicas e dificuldade para respirar, que normalmente pioram durante a noite e atrapalha o sono. Além do início tardio, que representa 70% dos casos[4], a condição também pode se apresentar na forma infantil, em que os sintomas aparecem já no primeiro ano de vida. Devido à variedade de apresentações clínicas e à natureza progressiva da doença, os pacientes podem levar de sete a nove anos para receber o diagnóstico preciso.
Na forma infantil, a mais crítica, o paciente costuma sofrer com início rápido de cardiomiopatia, fraqueza muscular e atraso nas habilidades motoras antes de um ano de idade e, se não tratada, insuficiência cardíaca e morte dentro dos primeiros dois anos de vida. Já na Doença de Pompe de início tardio, os músculos são danificados ao longo do tempo. Consequentemente, os pacientes adultos podem precisar de ventilação mecânica para ajudar na respiração ou de uma cadeira de rodas para auxiliar na mobilidade.
“A alfa-avaglicosidase tem se mostrado muito eficaz ao impedir a progressão dos sintomas respiratórios e de mobilidade da Doença de Pompe”, afirma Dr. Gerson Carvalho, médico geneticista e responsável pelo Centro de Terapia de Reposição Enzimática (CTRE) do Hospital da Criança de Brasília José Alencar. “A aprovação do medicamento representa não só uma nova opção terapêutica, mas também a evolução no tratamento já existente, uma vez que a avalgliucosidase melhora o potencial da alfa-alglicosidase. Isso significa uma grande melhoria na qualidade de vida dos pacientes”, complementa o especialista.
Entendendo o mecanismo de ação
A Doença de Pompe é causada pela disfunção ou deficiência genética da enzima lisossomal alfa-glicosidase ácida (GAA), que resulta no acúmulo de açúcares complexos (glicogênio) nas células musculares de todo o corpo. O acúmulo de glicogênio causa danos irreversíveis nos músculos, incluindo o diafragma, que sustenta a função respiratória; os músculos esqueléticos, que afetam a mobilidade; a resistência funcional e a respiração; e o coração, que sustenta a função cardíaca. A principal via de transporte da enzima GAA para os lisossomos da célula é através do receptor M6P. Nexviazyme® contém um aumento de aproximadamente 15 vezes em M6P em comparação com a alfa-alglicosidase o que proporciona uma maior captação celular e melhora a depuração de glicogênio em todos os grupos musculares, levando a melhora da força muscular e da função motora.
Sobre a Sanofi Genzyme
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Dedicada a transformar os novos conhecimentos científicos em soluções para os desafios de saúde, com tratamentos para doenças normalmente difíceis de diagnosticar e caracterizadas como necessidades médicas não atendidas, a Sanofi Genzyme foi a primeira a desenvolver terapia de reposição enzimática para doenças de armazenamento lisossômico (LSDs).
Fundada como Genzyme em Boston (Estados Unidos) em 1981, rapidamente cresceu para se tornar uma das principais empresas de biotecnologia do mundo. A Genzyme tornou-se parte da Sanofi em 2011.
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