Um estudo inédito brasileiro, publicado na revista científica Breast Cancer Research and Treatment, ao analisar o perfil genético de mulheres com câncer de mama, de ascendência africana na Bahia, concluiu que 1 a cada 5 mulheres com câncer de mama de alto risco tinham, de fato, variantes associadas com maior predisposição genética para desenvolvimento de câncer de mama, sendo que a maioria das variantes patogênicas (causadoras de doença) foram
Foram recrutadas 292 participantes, sendo 173 mulheres com câncer de mama invasivo (casos) e 119 mulheres que não tinham câncer no momento da avaliação (controle). Elas foram encaminhadas por seus médicos da atenção primária ao Programa de Avaliação de Risco de Câncer do Serviço de Oncogenética do Laboratório de Imunologia e Biologia Molecular do Instituto de Ciências da Saúde da Universidade Federal da Bahia (ICS-UFBA). Por se tratar de um serviço público, o aconselhamento genético foi gratuito.
O objetivo foi identificar, por meio de teste genético nestas mulheres, variantes hereditárias de perda de função em genes de suscetibilidade ao câncer de mama. Em outras palavras, buscou-se descobrir quais destas mulheres tinham câncer de mama hereditário (mutação herdada ao nascimento), assim como em qual gene (e variante específica desse gene) a mutação ocorreu. “Essa informação é essencial para o aconselhamento genético e tomada de decisão clínica por parte do médico, equipe multidisciplinar, paciente e familiares”, destaca Gabriela Felix, autora principal do estudo, gerente de laboratório da Igenomix Brasil e pesquisadora do Instituto de Ciências da Saúde da Universidade Federal da Bahia e do Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz da Fundação Oswaldo Cruz na Bahia.
Outros dados importantes: A maioria das mulheres se autodeclarou como afrodescendente (67% para casos e 90,8% para voluntários não afetados). Variantes patogênicas também foram encontradas nos genes além do BRCA1 e BRCA2, como ATM, BARD1, BRIP1, FAM175A, FANCM, NBN e SLX4 em 6,4% das mulheres afetadas. Quatro variantes patogênicas recorrentes foram detectadas em 11 pacientes de ascendência africana. Apenas uma mulher não afetada tinha uma variante patogênica no gene RAD51C.
O diferencial deste estudo foi mostrar que a alta prevalência e o espectro heterogêneo de variantes patogênicas identificadas entre afrodescendentes autorreferidos no Nordeste do Brasil é consistente com estudos em outras populações africanas com alta carga de câncer de mama agressivo diagnosticado em idade jovem. “Os dados ressaltam a necessidade de integrar avaliação abrangente do risco de câncer e testes genômicos no manejo clínico de mulheres negras recém-diagnosticadas com câncer de mama em toda a diáspora africana, permitindo um melhor controle do câncer em populações mistas mal atendidas e pouco estudadas”, afirma o médico oncologista e oncogeneticista Rodrigo Guindalini, coautor do estudo, consultor científico da Igenomix Brasil e pesquisador do Instituto D´Or de Pesquisa e Ensino em Salvador, na Bahia.
Os autores reforçam que pacientes e seus familiares que carregam variantes em genes de predisposição a câncer devem realizar vigilância intensiva, incluindo ressonância magnética das mamas, associada à mamografia e, em alguns casos, discutir a possibilidade de cirurgias profiláticas, também conhecidas como cirurgias redutoras de risco, como a adenomastectomia bilateral, que é a retirada preventiva das duas mamas e/ou a salpingo-ooforectomia bilateral, que consiste na retirada dos dois ovários e trompas/tubas uterinas.
Referência do estudo
Felix GES, Guindalini RSC, Zheng Y, Walsh T, Sveen E, Lopes TMM, Côrtes J, Zhang J, Carôzo P, Santos I, Bonfim TF, Garicochea B, Toralles MBP, Meyer R, Netto EM, Abe-Sandes K, King MC, de Oliveira Nascimento IL, Olopade OI. Mutational spectrum of breast cancer susceptibility genes among women ascertained in a cancer risk clinic in Northeast Brazil. Breast Cancer Res Treat. 2022 Mar 30.
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