A hemofilia é um distúrbio genético que afeta a coagulação do sangue. No processo de coagulação, quando cortamos uma parte do corpo e ela começa a sangrar, as proteínas presentes no sangue entram em ação para estancar o sangramento. Já as pessoas portadoras de hemofilia não contam com essas proteínas, e sangram mais que o normal.
O Dia Mundial da Hemofilia é comemorado anualmente em 17 de abril como forma de ampliar a discussão sobre a doença e relembrar a importância de investir no tratamento das pessoas. A data foi escolhida pois foi quando nasceu Frank Schnabel, hemofílico e fundador da Federação Mundial de Hemofilia, ele atuou buscando a melhoria da qualidade de vida dos hemofílicos.
A doença é uma condição genética e ocorre por conta de uma mutação em genes presentes no cromossomo X. Por isso, acomete principalmente homens, que possuem apenas uma cópia do cromossomo X. As mulheres, que possuem duas cópias desse cromossomo, não desenvolvem a doença, sendo apenas portadoras do gene com a mutação.
Historicamente, a doença é muito associada à Monarquia na Europa. A Rainha Vitória passou os genes da doença para seu filho Leopoldo e para suas filhas, e, consequentemente, para várias famílias reais europeias, entre elas a da Espanha, Alemanha e Rússia.
A hemofilia também aparece no audiovisual em séries como Os Últimos Czares e The Flash. Na primeira, a questão da monarquia europeia é abordada. A série da Netflix retrata a vida e a queda de Nicolau II, o último czar russo, que, em 1918, encerra a dinastia dos Ramanov. Seu quinto filho, Alexei, nasceu com hemofilia, por ser um dos descendentes da Rainha Vitória que herdou a doença.
Já na segunda série, The Flash, o vilão Ramsey Rosso, ou Bloodwork, é hemofílico e ao tentar descobrir a cura, ganha poderes a ponto de aprender a transformar seu corpo em um monstro feito de sangue. Com esses poderes ele é capaz de criar ainda mais sangue, mudar sua forma e ainda fazer com que o sangue de seus inimigos pegue fogo.
No entanto, na vida real as coisas não são tão fáceis para os hemofílicos. Dentre os sintomas da doença, temos, principalmente, sangramentos anormais mesmo em pequenos cortes, sangramentos longos em extração de dentes, surgimento de manchas vermelhas na pele e sangramentos graves internos que podem afetar o sistema nervoso central.
Tradicionalmente, o diagnóstico da doença é feito pela análise de uma amostra de sangue, que pode revelar a deficiência do fator de coagulação. No entanto, esse diagnóstico costuma ser feito depois que a pessoa já está manifestando sintomas. A hemofilia também pode ser identificada no meuDNA Bochechinha, um teste de mapeamento genético que identifica a predisposição genética de bebês a desenvolver na primeira infância mais de 340 doenças raras, graves, silenciosas e tratáveis, antes mesmo de qualquer sintoma aparecer. Todas as doenças que podem ser identificadas pelo meuDNA Bochechinha são tratáveis.
A detecção da predisposição a desenvolver hemofilia no recém-nascido permite que o bebê tenha assistência e acompanhamento médico especializado antes do início dos sintomas, garantindo mais qualidade de vida. Caso o teste identifique que a criança tem risco aumentado para a doença, é importante o acompanhamento de um médico geneticista.
O tratamento da hemofilia evoluiu muito com a reposição das proteínas ausentes no sangue do paciente de forma a ajudar na coagulação. Além disso, a pessoa deve fazer exames regularmente e usar apenas medicamentos que sejam recomendados pelos médicos, já que alguns remédios podem piorar o quadro.
Quanto antes for feito o início do tratamento, menores são as sequelas deixadas pelos sangramentos. E o diagnóstico precoce da doença é de extrema importância como forma de prevenir que eventos hemorrágicos ocorram. Apesar de a doença não ter cura, os tratamentos são acessíveis e estão disponíveis no SUS, permitindo que o paciente hemofílico desfrute de uma boa qualidade de vida.
