- 35% das crianças morrem antes dos 5 anos de idade
- 28 de fevereiro: Dia Mundial das Doenças Raras
- Teste do Pezinho pode detectar precocemente cerca de 50 doenças
Existem de 6 a 8 mil tipos de doenças raras. Cerca de 70% a 80% delas têm origem genética, 75% afetam crianças e 35% dessas crianças morrem antes dos 5 anos de idade, muitas vezes por causa do diagnóstico tardio. Só no Brasil, existem aproximadamente 13 milhões de pessoas com algum tipo de doença rara. “Esses dados demonstram a necessidade de difusão do conhecimento do que é uma doença rara, como identificá-la e tratá-la”, comenta Dra. Tânia Bachega, endocrinologista da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia – Regional São Paulo (SBEM-SP).
Um teste fácil e que possibilita diagnosticar cerca de 50 doenças raras é o Teste do Pezinho. Esse teste promove o diagnóstico precoce de uma doença enquanto o bebê é assintomático. “Isso é o que chamamos de janela de oportunidade: diagnosticar o bebê que está doente e evitar as complicações graves”, explica a endocrinologista.
Todo bebê tem que fazer o Teste do Pezinho na maternidade. E se lá não for coletado, a mãe tem que levar numa UBS entre o 3º e 5º dia de vida. “Uma vez que o Teste do Pezinho tem um resultado alterado para uma determinada doença, rapidamente este bebê deve ser submetido a um teste comprobatório, mais específico, que definitivamente vai fechar ou excluir o diagnóstico”, explica Dra. Tânia.
Ainda há muita confusão entre o que é a impressão digital do pé do bebê (um registro feito para comprovar que esse bebê pertence àquela mãe), com o Teste do Pezinho. O teste é feito com uma agulha muito fina no calcanhar do bebezinho para retirar algumas gotas de sangue. É um teste rápido, indolor e que permite evitar o óbito da criança ou a deficiência intelectual grave. “Tenho relato de mães que não querem submeter seus filhos ao teste por medo da agulha”, pontua a endocrinologista.
“O hipotireoidismo congênito é uma doença rara, sendo a causa mais frequente de deficiência intelectual e que pode ser totalmente evitável com o início do tratamento precoce. Mas, para isso, tem que fazer o Teste do Pezinho, porque quando mais tarde colhido, perde-se a janela de oportunidade de um tratamento efetivo. Não basta coletar o teste: o município tem que enviar o papel de filtro com a gota de sangue para o laboratório do ministério da Saúde, que faz o teste, processa e emite o resultado. Como disse anteriormente, um teste alterado precisa ser repetido ou confirmado por outro exame mais específico. Mas esse fluxo de coleta até o resultado e confirmação tem de ser rápido”, pontua Dra. Tânia.
Um em cada 3.500 bebês terão hipotireoidismo congênito. A tiroxina é um hormônio produzido pela tireoide da mãe e fornecida ao bebê pela placenta. Quando há deficiência desse hormônio, chamamos de hipotireoidismo congênito. Ao nascer, o bebê parece “normal”, podendo apresentar, em alguns casos, hérnia umbilical, icterícia prolongada, língua grande (macroglossia) e choro rouco. Porém, é o Teste do Pezinho que vai confirmar o hipotireoidismo congênito que, se não detectado e tratado antes dos 30 dias de vida, a criança certamente terá deficiência intelectual grave.
“Existem áreas carentes do Brasil que estão com falta dos kits para a realização dos testes. A orientação que dou aos pais e mães é que exijam o resultado antes de 30 dias de vida por escrito: seja pelo papel ou via internet”, diz a endocrinologista.
Segundo ela, em locais do Brasil como na maioria dos Estados das regiões Sul, Sudeste, Centro-Oeste, o Teste do Pezinho no SUS é um programa de saúde muito bem desenhado, pois não só é feito o teste e o diagnóstico, como também o bebê é encaminhado para uma rede especializada de tratamento e recebe o medicamento. “Não adianta diagnosticar e depois não tratar e não seguir. Muitos pediatras nem sabem como encaminhar o bebê quando recebem o teste da rede privada”, comenta a médica.
Equidade – Para Dra. Tânia, falta uma educação continuada dos gestores sobre a importância desse teste. No pré-natal é importante que o obstetra faça as orientações à mãe sobre a importância da coleta do Teste do Pezinho, seja na maternidade particular ou na UBS. Falta um programa de educação em diferentes níveis, passando pelo obstetra durante o pré-natal, na saída da maternidade, nos gestores públicos, todos precisam estar empenhados em fornecer as informações para as famílias sobre a importância desse teste que detecta e trata em tempo algumas dessas doenças raras.
“Para as doenças raras que não estão no Teste do Pezinho falta conhecimento médico e dos profissionais da saúde sobre a doença rara. No caso da hiperplasia adrenal congênita, por exemplo, os pacientes ficam perdidos, pois na própria graduação de Medicina o conhecimento está incompleto. É frequente que o paciente enfrente uma odisseia até seu diagnóstico. Luto para sensibilizar nossos administradores para inserir uma grade de doenças raras e de triagem neonatal na graduação de Medicina. Falta uma consciência pública nas políticas de saúde para doenças raras, através da criação de centros especializados de tratamento com ferramentas diagnósticas adequadas e fornecimento de medicações ou fórmulas específicas de dietas para pacientes com doenças como a fenilcetonúria. Há escassez de pesquisas, que geram maior conhecimento fisiopatológico das doenças, novas tecnologia diagnósticas e de tratamento. Sem falar sobre a desigualdade e o preconceito que esses pacientes vivenciam no dia a dia”, conclui a endocrinologista.
O Dia Mundial das Doenças Raras foi criado em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras para ajudar na conscientização da sociedade e classe médica sobre a incidência destas enfermidades e as dificuldades que seus portadores enfrentam no dia a dia.
É considerada como doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas, de acordo com a Organização Mundial de Saúde.
